Características do Neurodesenvolvimento e Comportamento da Trissomia 21



A Trissomia 21 refere-se a uma anomalia genética que ocorre no par 21 dos cromossomas que compõem as células do nosso organismo. Neste caso, a pessoa apresenta três cromossomas do par 21, ao invés de dois que é considerado o número padrão.



Tipos de Trissomia 21


É possível identificar três tipos de trissomia distintos:

  • Trissomia 21 livre ou simples - quando existe apenas um cromossoma 21 extra, resultado de um erro anterior à fertilização, na disjunção dos cromossomas que ocorre durante o processo de meiose, sendo que este tipo de trissomia representa cerca de 95% dos casos registados;

  • Trissomia por mosaico - quando apenas algumas células possuem o terceiro cromossoma no par 21, o que por norma acontece após a fertilização, no processo de disjunção das células por mitose, e por norma representa cerca de 1 a 2% dos casos;

  • Trissomia por translocação - Surge quando um fragmento extra do cromossoma 21 se liga a outro cromossoma, em particular ao cromossoma 14, estando este tipo de trissomia associado a cerca de 3 a 4% dos casos registados.



Desenvolvimento Motor


Quando nos referimos ao desenvolvimento motor de uma pessoa com Trissomia 21, este é variável, mas tende a seguir o padrão de evolução típico. Porém, as respetivas aquisições e capacidades motoras ocorrem mais tarde e num intervalo de tempo maior.


Importa referir que, perante um caso de Trissomia 21, o desenvolvimento motor pode ser influenciado por aspetos e condições como a hipotonia, a hiper laxidão ligamentar, uma maior dificuldade de equilíbrio e força, o facto de os membros serem mais curtos e as mãos mais pequenas, a velocidade de reação e movimento mais lento.



Desenvolvimento da Linguagem


No perfil de desenvolvimento da linguagem, a sua aquisição e evolução encontram-se condicionadas por outro tipo de variáveis, nomeadamente:

  • Défice cognitivo;

  • Frequência de episódios de otites;

  • Contexto;

  • Intervenção;

  • Existência de comorbilidades (perturbações no espectro do autismo, da linguagem, entre outros);

  • Dificuldade na memória verbal a curto prazo.



Desenvolvimento Cognitivo


É influenciado pela qualidade dos cuidados prestados durante a educação e outro tipo de experiências sociais, à semelhança do que acontece com crianças com desenvolvimento típico, durante o seu próprio período de desenvolvimento.


Listamos algumas das alterações mais evidentes que podem ocorrer:

  • Memória de trabalho reduzida, em particular na memória auditiva que influencia a linguagem, a compreensão, o pensamento e a resolução de problemas e raciocínio;

  • Limitações na capacidade de conservar e reter as informações que são transmitidas;

  • Dificuldade em manter o autocontrolo, atenção seletiva e dirigida;

  • Limitações nas competências cognitivas específicas.



De que forma podemos intervir?


Para esta condição, é necessário um programas de intervenção específicos com foco nas características individuais, de modo a podermos dar resposta às necessidades específicas de, com base nas capacidades existentes e identificadas através de avaliação.


É também fundamental considerar diferentes metodologias, bem como áreas e estilos de aprendizagem, como o auditivo, o visual e o cinestésico.


E é justamente aqui que entra o papel da equipa da Associação Algarvia, disposta a dar o seu melhor diariamente para potenciar as competências das pessoas que com Trissomia 21.


Com ou sem Trissomia 21, todos nós podemos ser o que quisermos e alcançar os nossos objetivos!



O mundo é do tamanho dos nossos sonhos!








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